Диагностика целиакии

Диагностика целиакии является сложным и многогранным процессом, включающим различные методы лабораторных и инструментальных исследований. Учитывая разнообразие клинических проявлений и возможные бессимптомные формы заболевания, точность диагностических тестов играет решающую роль в своевременном выявлении патологии.

Оценка точности методов проводится через два ключевых параметра: чувствительность и специфичность тестов. Чувствительность определяет способность теста выявлять заболевание у больных людей, а специфичность – правильно исключать его у здоровых.

Чувствительность и специфичность диагностических тестов

Чувствительность метода показывает, сколько больных получат положительный результат теста. В представленном примере 7 из 9 человек с целиакией получили положительный тест, что составляет 77,8%. Это означает, что у 22,2% пациентов тест оказался ложноотрицательным – несмотря на наличие заболевания, оно не было выявлено с помощью метода.

Специфичность теста отражает, насколько точно он исключает болезнь у здоровых людей. В примере 7 из 9 человек без целиакии получили отрицательный результат (77,8%), а у 22,2% был ложноположительный результат – тест показал наличие заболевания, которого на самом деле нет.

В клинической практике важно учитывать оба показателя:

• Высокая чувствительность снижает вероятность пропустить заболевание,
• Высокая специфичность уменьшает количество ложноположительных диагнозов.

Серологическая диагностика

Основным методом первичной диагностики целиакии является серологический анализ крови на наличие специфических антител.

Антиглиадиновые антитела (AGA)

Ранее широко применявшиеся антиглиадиновые антитела (AGA) в настоящее время не рекомендуются для диагностики целиакии из-за их низкой специфичности. Они могут быть повышены при различных других заболеваниях, связанных с повышенной проницаемостью кишечного барьера.

Антитела к тканевой трансглутаминазе (tTG)

• IgA tTG обладают самой высокой чувствительностью (до 98%) и считаются наиболее надежным серологическим маркером целиакии.
• IgG tTG менее специфичны, но могут использоваться при дефиците IgA.

Антитела к эндомизию (EMA)

• IgA EMA считаются высокоспецифичным тестом (до 99%).
• Чувствительность IgA EMA несколько ниже, чем у IgA tTG, но его высокая специфичность делает его полезным дополнительным тестом для подтверждения диагноза.

Антитела к деамидированным пептидам глиадина (DGP)

• DGP-антитела (IgA и IgG) используются для диагностики в случаях, когда другие тесты не дают однозначного результата.
• IgG DGP могут быть полезны при селективном дефиците IgA.

Селективный дефицит IgA

Приблизительно у 2-3% пациентов с целиакией выявляется селективный дефицит IgA. В таких случаях уровень IgA tTG и EMA будет ложноотрицательным, поэтому важно дополнительно измерять общий уровень IgA в сыворотке крови.

Если у пациента с клиническими проявлениями целиакии обнаруживается дефицит IgA, рекомендуется проводить тестирование IgG tTG, IgG EMA или IgG DGP.

Интерпретация серологических тестов

Если при обследовании пациента выявлен дефицит IgA в сочетании с атрофией ворсин тонкого кишечника, необходимо рассмотреть альтернативные диагнозы, такие как лямблиоз или общий вариабельный иммунодефицит.

Эндоскопическая диагностика

Серологическая диагностика является первичной, но для окончательного подтверждения целиакии требуется гистологическое исследование слизистой оболочки тонкого кишечника, полученной при эндоскопии.

Эндоскопические признаки целиакии включают:

• Исчезновение циркулярных складок,
• Поперечную исчерченность складок,
• Ячеистый рисунок слизистой,
• Микронодулярную структуру слизистой.

Наиболее характерным гистологическим признаком целиакии является атрофия ворсин кишечного эпителия, что приводит к нарушению всасывания питательных веществ.

Варианты изменений слизистой:

• Нормальная структура – ворсинки четко выражены, нет признаков воспаления.
• Легкая атрофия – небольшое укорочение ворсин при нормальной криптовой структуре.
• Выраженная атрофия – полное исчезновение ворсин, значительное увеличение количества лимфоцитов в эпителии.

Дифференциальная диагностика

Целиакия может имитировать многие другие заболевания, поэтому важно исключать альтернативные причины поражения кишечника:

• Лямблиоз,
• Болезнь Крона,
• Общий вариабельный иммунодефицит,
• Синдром избыточного бактериального роста,
• Аллергические реакции на продукты питания.

Если биопсия выявляет изменения, но серологические тесты отрицательны, могут потребоваться дополнительные исследования, включая тестирование на генетические маркеры HLA-DQ2/DQ8, характерные для целиакии.

Выводы по диагностике целиакии

Диагностика целиакии базируется на комбинации серологических, эндоскопических и гистологических методов.

• Чувствительность и специфичность тестов определяют их диагностическую ценность.
• IgA tTG и IgA EMA являются наиболее надежными серологическими маркерами.
• При дефиците IgA следует использовать IgG-опосредованные тесты.
• Эндоскопия и биопсия необходимы для окончательного подтверждения диагноза.
• Генетическое тестирование может быть полезным в сложных случаях.

Точный диагноз требует комплексного подхода, учитывающего клиническую картину, лабораторные анализы и гистологические данные.