Тромбофилия является состоянием, при котором в организме повышена склонность к образованию тромбов, что может привести к различным тромбоэмболическим осложнениям. В основе тромбофилии лежат наследственные генетические дефекты, которые оказывают влияние на систему гомеостаза, нарушая механизмы нормального свертывания крови. Это состояние может быть причиной развития таких заболеваний, как инфаркт, инсульт, тромбоэмболия лёгочной артерии (ТЭЛА), тромбоз глубоких вен и другие тяжёлые состояния.

Наследственные формы тромбофилии характеризуются определёнными мутациями генов или дефицитом белков, участвующих в системе свертывания крови. Эти патологии могут приводить к неадекватному активированию свертывающей системы и образованию тромбов в сосудах, что нарушает кровоток и может иметь тяжёлые последствия. Важно отметить, что наследственная тромбофилия не всегда проявляется явными симптомами, но она значительно увеличивает риск тромбообразования в ответ на провоцирующие факторы, такие как хирургические вмешательства, травмы, беременность или использование гормональных препаратов.

Причины возникновения тромбофилии

Основной причиной возникновения тромбофилии является генетическая предрасположенность, которая обусловлена мутациями в определённых генах, кодирующих белки системы гемостаза. Эти белки участвуют в процессах, которые регулируют свертывание крови, и любые нарушения в их функционировании могут привести к тромбообразованию. Помимо наследственных факторов, развитие тромбофилии может быть связано с различными внешними и внутренними факторами, такими как гормональные изменения, воспалительные заболевания, малоподвижный образ жизни, операции и травмы.

Существует несколько видов наследственной тромбофилии, которые отличаются по механизму возникновения и типу генетической мутации. Каждая из них имеет свои особенности, но все они связаны с повышенной активностью свертывающей системы крови.

Наследственные формы тромбофилии

Существует несколько основных форм наследственной тромбофилии, каждая из которых связана с нарушением работы определённых белков системы гемостаза.

Резистентность Va к протеину C

Одна из самых распространённых форм наследственной тромбофилии — это резистентность фактора V к протеину C. Протеин C является важным регулятором процесса свертывания крови, и его основная роль заключается в инактивации факторов V и VIII, которые активируют свертывание. В случае мутации гена фактора V, протеин C не может эффективно инактивировать фактор V, что приводит к повышенной склонности к тромбообразованию.

Дефицит антитромбина III

Антитромбин III (АТ III) — это белок, который подавляет активность тромбинового и других активных факторов свертывания крови. Его дефицит может быть как наследственным, так и приобретённым. Наследственный дефицит антитромбина III приводит к нарушению регуляции свертывания крови, что значительно повышает риск тромбозов, особенно венозных.

Дефицит протеина C

Протеин C — это антикоагулянт, который участвует в инактивации факторов V и VIII. При его дефиците происходит нарушение нормальной регуляции свертывания крови, что увеличивает вероятность образования тромбов. Наследственный дефицит протеина C может проявляться в возрасте до 50 лет, особенно в сочетании с другими факторами риска.

Дефицит протеина S

Протеин S работает в паре с протеином C, активируя его антикогулянтную функцию. При дефиците протеина S происходит усиление свертывания крови и увеличение риска тромбообразования. Эта форма тромбофилии также может быть наследственной, а её проявления могут быть различными в зависимости от степени дефицита.

Наследственная гипергомоцистеинемия

Гомоцистеин — это аминокислота, уровень которой в крови повышается при нарушении метаболизма витаминов группы B, таких как фолиевая кислота, витамин B12 и витамин B6. Наследственная гипергомоцистеинемия связана с мутациями в генах, кодирующих ферменты, участвующие в метаболизме гомоцистеина. Повышение уровня гомоцистеина в крови может привести к повреждению сосудистой стенки и повышенной склонности к тромбообразованию.

Тромбогенные дисфибриногенемии

Дисфибриногенемия — это заболевание, связанное с дефектами в молекуле фибриногена, который является предшественником фибрина, основного компонента тромба. Тромбогенные дисфибриногенемии приводят к образованию аномальных тромбов, что увеличивает риск тромбозов и тромбоэмболий.

Мутация гена протромбина G20210A

Мутация в гене протромбина G20210A приводит к повышению уровня протромбина в крови, что увеличивает вероятность его активации и образования тромбов. Эта форма тромбофилии является одной из наиболее распространённых и может приводить к тромбообразованию как в венах, так и в артериях.

Формы, связанные с нарушением фибринолиза

Фибринолиз — это процесс растворения фибрина в тромбе. Нарушения в этом процессе могут привести к устойчивым тромбам, которые не распадаются должным образом. Это также может способствовать развитию тромбоэмболий и других тромбообразующих заболеваний.

Комбинированные тромбофилии

Комбинированные формы тромбофилии связаны с несколькими генетическими нарушениями, что делает лечение и профилактику тромбообразования более сложными. У таких пациентов часто наблюдаются множественные эпизоды тромбозов, а также повышенные риски осложнений, таких как инфаркты, инсульты и тромбоэмболия.

Когда назначают исследование на тромбофилию

Исследования на наследственную тромбофилию проводятся в различных клинических ситуациях, когда имеется повышенный риск тромбообразования. Это может быть связано как с личной, так и с семейной историей тромбоэмболических заболеваний. Исследования особенно показаны в следующих случаях:

1. При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе — если в семье были случаи тромбоэмболий, например, тромбоэмболия лёгочной артерии, то вероятность наследственной тромбофилии возрастает.
2. При наличии тромбоза в анамнезе — если пациент уже перенёс тромбозы, особенно в молодом возрасте (до 50 лет), это может быть признаком наследственной тромбофилии.
3. При тромбозе в любом возрасте в сочетании с отягощённым семейным анамнезом — это также может указывать на наличие генетических факторов, предрасполагающих к тромбообразованию.
4. При применении гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин — гормональные препараты могут повышать риск тромбообразования у женщин с наследственной предрасположенностью.
5. При осложнённом акушерском анамнезе — такие состояния, как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность или тромбозы во время беременности, могут быть связаны с тромбофилией.
6. При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами — или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства.
7. При условиях высокого риска — таких как полостные операции, длительная иммобилизация, малоподвижный образ жизни, а также статические нагрузки, которые могут спровоцировать тромбообразование.
8. При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе — случаи ранних инфарктов и инсультов могут быть связаны с наследственной тромбофилией.
9. При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями — у таких пациентов риск тромбообразования значительно повышен, и необходимо учитывать возможность наличия тромбофилии.

Подход к диагностике и лечению наследственной тромбофилии требует внимательности и комплексного подхода, с учётом не только генетических факторов, но и факторов окружающей среды, состояния здоровья пациента и его образа жизни.